无创是指无创DNA检查，唐氏筛查的敏感性和特异性相对而言并不是特别高，所以仅能够用来进行初步的筛查。无创DNA检查相对而言会更为直观，尤其是对于唐氏综合征的敏感性几乎能够达到99%左右。唐氏筛查是对于并没有任何高危因素的女性，常规地在妊娠的早期或者是妊娠的中期，采取血清学的标记物进行生化系统的检查。继而又会结合女性的年龄、体重、种族、孕周等，来进行综合的测算。唐氏筛查可以筛查出来21-三体综合征，即俗称的唐氏综合征。也可以筛查出来一部分的13-三体综合征、18-三体的综合征，以及神经管畸形，包括开放性的脊柱裂等。唐氏筛查又被分为早期的唐氏筛查和妊娠中期的唐氏筛查。早期的唐氏筛查通常都需要联合怀孕12周左右能够测量的胎儿的颈后透明带的厚度，然后又加上了特殊的血清生化学的指标，比如妊娠相关血清蛋白A以及人绒毛膜促性腺激素等，来进行综合的测算。而对于在怀孕中期的时候所进行的唐氏筛查，通常会选用三种或者是四种的生化学指标来进行测算。可以包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离的雌三醇。甚至也有部分医院应用四联的检测方法，还包括抑制素A等，围绕女性的孕周、体重、种族、年龄等进行综合的测算。怀孕中期的唐氏筛查同样也是用来筛查患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，以及开放性脊柱裂等这一类的神经管畸形的筛查。当出现了唐氏筛查处于灰区或者是高危状态时，还会需要进一步地去进行产前诊断。在产前诊断的时候，通常会包括无创DNA检查及NLPT。无创DNA检查是通过女性的外周血中能够检测得到游离的胎儿DNA片段。通过采集女性的外周血，就能够采取高通量的测序方法，来检测胎儿的DNA中是否有唐氏综合征，是否有18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征等这一类的染色体疾病。