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唐氏筛查和无创DNA是怎么做的

参与医生

北京医院 赵晓东 主任医师
无创DNA检测属于唐氏筛查的手段之一,是通过抽孕妇的静脉血,从孕妇血中分离胎儿DNA成分,以判断是否存在胎儿染色体异常。无创DNA检测是近几年新出现的检测手段,通常比传统的生化唐筛相对准确。因为传统生化唐筛抽孕妇的血,通过甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌三醇的比例关系,间接判断是否存在胎儿染色体异常。无创DNA检测是抽孕妇的血,从血中分离胎儿DNA成分,而相对直接的判断是否存胎儿染色体异常,所以可能在理论上更准确。目前多用于35岁以上的高龄孕妇,或普通生化唐筛提示存在临界风险者,此时需行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,并不是确诊手段。如果无创DNA检测提示存在高风险,需进一步行羊水穿刺检查以确诊。如果确诊为胎儿染色体异常,比如21-三体综合征,通常需孕中期引产以放弃胎儿。
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