无创胎儿DNA检测和唐氏筛查的目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。人有23条染色体，其中的1条染色体决定性别，另外22条染色体有可能会发生疾病，但不可能所有的染色体异常都能够被筛查出来。加入这两种筛查针对常见的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，不包括其它的染色体异常，通常情况下，中孕期三联的唐氏21三体筛查对21三体的检出率是60%-75%，无创胎儿检查对21三体的筛查率是99%，与血清学指标、超声指标相比，无创胎儿筛查是非常好的筛查手段，筛查率高、漏诊率低，且筛查的阳性率低，大大减少了羊膜腔穿刺的数量。 中孕期三联唐氏筛查的人，每100个人大约有5个人是高风险，做羊膜腔穿刺的人中每100个穿刺的人，大约2个是有染色体异常，即98个染色体正常人要陪着做羊膜腔穿刺；做无创胎儿筛查的人，每100个人有0.2个人是高风险，需要做羊膜腔穿刺，每100个需要穿刺的人有50-80个人有染色体异常，即只有20-50个染色体正常的人需要陪着做羊膜腔穿刺。 虽然无创DNA筛查明显优于血清学筛查，不全面推广主要是出于卫生经济学考虑，中孕期三联血清学筛查的费用为150-600元，无创DNA的筛查收费为1500-2500元。卫生经济学考虑的是总费用，即在人群中筛查出一个21-三体综合征的平均成本，而不是技术的先进性，如果无创胎儿筛查的价格降低到一定水平，筛查出一个21-三体综合征的平均成本低于中孕期三联血清学筛查费用时，就应该把它作为一线的筛查方案全面推广。