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X连锁隐性遗传病有哪些

参与医生

山东大学附属生殖医院 颜军昊 主任医师
常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良,均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念,隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种,或者称为单基因遗传病的一种,符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。 而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条X染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少,除非夫妻双方均存在问题,才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病,因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常,但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因,其男性后代中50%发病,女性后代中50%携带致病基因。
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