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白化病是常染色体隐性遗传病吗
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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
大部分白化病为常染色体隐性遗传,此时主要指眼皮肤白化病。此外,少部分的白化病类型,如眼白化病,表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同,可分为眼皮肤白化病,既往被称为全身性白化病以及眼白化病,既往又被称为局部性白化病。其中眼皮肤白化病通常表现为常染色体隐性遗传,这种遗传方式的致病基因在常染色体上。而人体有23对染色体,其中22对是常染色体,男性、女性均相同,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。而眼皮肤白化病的致病基因在常染色体上,故眼皮肤白化病,男性、女性发病几率相同。隐性遗传的特点是致病基因所主管的性状为隐性,若一个人携带一个隐性基因,则仅为携带,但不发病,直到携带者与携带者婚育,若双方均将携带的隐性基因传给下一代,则下一代患病的几率是1/4。
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