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X染色体显性遗传病有哪些

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山东大学附属生殖医院 李敬 主治医师
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症,以及部分白内障、耳聋等。X染色体显性遗传病指的是基因突变位于X染色体上,并且只存在一个基因突变,就可能导致疾病发生的遗传病。因为女性有2条X染色体,男性有1条X染色体,所以X染色体显性遗传病,女性患者可能比男性患者要多一些。在遗传方式上讲,无论是男性患者和女性患者,都可能会遗传给下一代,其中女性患者有50%的几率会遗传给下一代,男女发病几率是一样的。而男性患者由于只存在1条X染色体,另外1条是Y染色体,因此,当他把Y染色体遗传下去的时候,男性子代是不会患病的,但当把X染色体遗传下去时,女性子代是肯定会发病的。所以,不论是男性患者还是女性患者,当存在X染色体显性遗传病准备怀孕时,都应该进行遗传咨询。根据遗传咨询的建议,可以选择自然怀孕后羊水穿刺的方式,来确认胎儿是否遗传,也可以通过第三代试管婴儿的方式,来阻断这种遗传病往下一代遗传。
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