这是一个特殊类型的疾病，是一种常染色体显性遗传疾病比较少见的类型。这个病主要是错配修复基因突变引起的，它主要表现为患者结肠癌发病年龄轻，可以出现结肠癌、胃癌、妇科肿瘤。患者表现跟其他结肠癌一样，有腹痛、腹泻、便血、黏液血便、脓血便。全身症状是逐渐消瘦、乏力、贫血。通过血常规检查患者有没有贫血；通过粪便常规检查患者有没有大便潜血；通过通过癌胚抗原检查有没有结肠癌的可能性；通过肠镜检查确诊，进一步基因检测，明确疾病。