遗传性非息肉病性结直肠癌是一类特殊的疾病，它是一类常染色体显性遗传性疾病，主要是由错配修复基因突变引起。它的临床表现在早期主要是腹部隐痛，甚至某些患者没有症状。随着疾病的发展，患者可以出现腹痛：腹部胀痛、腹部隐痛、间断性腹部绞痛；其次，还会出现便血，便血的形式可以为黏液血便、脓血便；另外排便规律改变，主要是腹泻、里急后重、便秘三者可交替出现。到疾病后期出现肠梗阻，主要表现腹胀、腹痛、恶心、呕吐、贫血、头痛、头晕、乏力，甚至面色苍白、消瘦。