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羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病
- 羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病
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郴州市第一人民医院 张昊晴 副主任医师
通过采集羊水,可以做胎儿染色体的核型分析,通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体,到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常,也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断,比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病,都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊,避免家庭生下有问题的孩子,来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水,除了做产前诊断的目的以外,还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇,要评估胎儿是否成熟,来选择终止妊娠的时机,都可以通过采集羊水,比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验,来评估胎儿肺的成熟度。
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