羊水穿刺主要的目的是排除染色体异常的问题，是其他方法不能替代的。首先排除的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这些是多倍体的一些相关疾病。其次还有其他的染色体，从1-22号染色体，另外性染色体里包括X、Y染色体，任何一条单体或者多倍体，都可以通过羊水穿刺来发现。还有一些目前开展的基因片段检测，是否有基因片段的重复或缺失，通过羊水穿刺也可以进行判断。以及特殊酶的代谢，如甲基代谢问题，还有高同型半胱氨酸这类免疫学代谢，也可以用特殊的办法。通过体内羊水，在羊水里查找相应成分，判断胎儿是否携带某种酶代谢的异常。