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羊水穿刺能查出脑瘫吗
- 羊水穿刺能查出脑瘫吗
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河南省人民医院 侯巧芳 副主任医师
羊水穿刺实际上是一种操作,一般是在适当的孕周,也就是在16-24周,通过超声引导而抽出羊水进行检查,与成人抽血检查较为类似,主要是看后面做的检查项目。目前羊水穿刺以后的检查,大部分查的是染色体核型或者基因组拷贝数,也有做单基因病的情况。如果做了CNV或者核型,则可以排除400余种的染色体异常。400多种的染色体异常,绝大部分都会导致智力低下或者发育迟缓,也就是脑瘫。而脑瘫实际上是相对比较宽泛的概念,指没有明确临床原因的孩子脑部发育异常。所以脑瘫可以由染色体异常、基因导致,也可以由外部环境导致,比如产时缺氧、产后严重的黄疸等。因此羊水穿刺能排除部分的脑瘫,但是并不能查出所有的脑瘫。
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