HLA-B27基因可见于绝大多数强直性脊柱炎患者，但对于极少数人而言基因也可为阴性，因此HLA-B27阴性无法除外强直性脊柱炎诊断。诊断强直性脊柱炎需结合临床表现、血清学检查及影像学检查进行综合判断，具体如下：一、临床表现：1、炎性腰背痛为突出症状，主要见于青年人，可为慢性病程，以夜间痛、静息痛为主，活动后疼痛可适当缓解。2、其它外周关节受累，且通常存在于大关节为非对称性。3、附着点炎表现，如足跟痛、胸痛症状。4、关节外受累，如反复虹膜炎，眼睛可存在发红、发痛及视力下降等情况。5、其它如瓣膜病变、肾脏受累、胃肠道不适或银屑病等临床症状；二、血清学表现：急性期患者可出现血沉或C-反应蛋白升高，及以HLA-B27阳性；三、影像学：可发现骶髂关节骨质破坏、骨髓水肿等。HLA-B27阴性无法除外强直性脊柱炎，需综合以上诸多因素进行综合考虑。