地中海贫血患者，根据携带珠蛋白链基因的数量异常、类型异常，表现出不同的贫血，一般分α地中海贫血和β地中海贫血。如果是静止型α地中海贫血，没有临床症状，血常规中的各项参数大致在正常范围。如果是α地中海贫血的轻型或标准型、β地中海贫血的轻型，一般可以没有临床症状。只是在血液检查时，轻型β地中海贫血的血红蛋白水平，可能较同年龄人、同性别人的健康人低，10-20g/L，红细胞计数可以正常，但呈小细胞低色素性贫血。也就是其平均红细胞容量，平均红细胞、血红蛋白量，平均红细胞、血红蛋白浓度，均低于正常值的下限。网织红细胞可以正常或轻度增高，红细胞的寿命正常。但是在应激的状态，比如感染、妊娠，血红蛋白值会下降，是呈中度贫血，也是呈小细胞低色素性贫血。重型β地中海贫血表现为重度溶血性贫血的血象，也就是血红蛋白值呈中重度下降，红细胞计数也下降。红细胞形态是小细胞低色素性红细胞形态，网织红细胞也可以增高。