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苯丙酮尿症可以治愈吗

参与医生

首都医科大学宣武医院 胡伟 主任医师
苯丙酮尿症不可以治愈,苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病,是常染色体隐性遗传,父母往往携带着苯丙酮尿症的相关致病基因,如果近亲结婚,疾病的风险明显增加。由于基因异常,人体必须的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而酪氨酸是合成甲状腺激素、儿茶酚胺重要的原料,由于先天性基因异常,体内必需氨基酸苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,在体内大量存留,所以在肝脏会转化为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内如血液、脑组织当中大量存在,影响组织的正常发育,儿童可以出现生长发育迟缓,严重的造成神经系统损伤,也可以对皮肤产生损害,也可以出现典型的汗和尿液鼠臭味。苯丙酮尿症是新生儿出生以后,国家强制要求进行筛查的疾病,如果得到早期诊断,患儿能够正常生长发育,智力不受影响。但是如果没有得到早期诊断、有效治疗,会严重影响患者的生长发育,智力明显落后。
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