地中海贫血是一种遗传性的分子病，检查分两种情况，一种根据患者已经出现了地中海贫血的症状，另一种情况是怀疑地中海贫血引起的贫血，需要做进一步的检查。除了血常规当中有贫血的指标，即血红蛋白值或者红细胞血球压积低于正常值。还要参考红细胞的参数，也就是红细胞的平均血红蛋白容量、红细胞的平均血红蛋白值以及红细胞的体积，都呈下降趋势，是小细胞低色素性贫血。​红细胞的类型可以作为地中海贫血筛查的指标，即便是血红蛋白值正常、没有贫血的患者，如果是呈小细胞低色素性贫血，也应该要怀疑地中海贫血，红细胞的形态学方面，可以出现异形红细胞或者靶形红细胞。血红蛋白的电容检测可以定量测定血红蛋白的不同组成，包括血红蛋白F的测定、血红蛋白A2的测定等。现如今通过基因检测，即可明确地中海贫血以及不同类型。另外，对于有较高遗传发病风险的个体，也可以进行相应的验血检查，在出现症状并能尽早确认诊断，能够进行尽早地诊断、预防以及采取治疗措。总之，地中海贫血如果有条件，建议直接做分子生物学的检测，就能够确诊是否是地中海贫血以及类型。