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唐氏婴儿是怎么造成的

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哈尔滨医科大学附属第二医院 张玉晶 主任医师
唐氏综合征又叫21-三体综合征和先天愚型,是最常见的染色体畸变性疾病,婴儿伴有明显的生长发育落后、智能发育迟缓、特殊面容以及合并多种先天畸形。21-三体综合征的原因,是由于生殖细胞在形成胚子时,或妊娠初期受精卵在进行卵裂时,21号染色体不分离,导致出现21号染色体,出现三体的类型,由于多了一条21号染色体,会导致遗传物质大量改变,出现临床综合征,在染色体疾病中比较常见。其核型主要包括标准型,就是婴儿的所有体细胞,包括染色体都是21三体畸形;还有嵌合型,嵌合型的婴儿有一部分体细胞是正常核型,即两条21号染色体,有一部分细胞异常,核型是三条的21号染色体,所以是嵌合型;还有一种异位型,但临床以标准型和嵌合型较多见。21-三体综合征是染色体疾病,只能根据婴儿出现的临床表现进行治疗。如智能发育落后,可以给婴儿进行功能和康复训练,促进婴儿的智力和发育;合并畸形时,比如先天性心脏病等,可以通过手术进行治疗;出现白血病时,要针对性采取化疗等方法进行治疗。
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