唐氏儿有以下特征：1、特殊面容体征：唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽，眼裂比较小、鼻梁塌、斜视、容易流口水；2、发育障碍：唐氏儿比同龄人的智力、骨骼发育迟缓，50%的唐氏儿合并先天性心脏病，比如室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压等，部分唐氏儿合并消化道畸形；3、染色体异常：唐氏儿有三条21染色体，产前检查中可以检查出，孕妇需要进行产前诊断，便于早期发现。产前检查包括早期颈后透明带扫描(NT检查)、21周大排畸检查、唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检查等，最终诊断需要依靠羊水穿刺确诊。