唐氏筛查18三体高风险为通过血清生化指标筛查，发现胎儿有染色体异常的风险，需进行进一步产前诊断，明确是否真正存在染色体异常。怀孕16-18周，预产期年龄在35周岁以下女性，常规均需进行唐氏综合征筛查，主要筛查目标疾病为18三体综合征、21-三体综合征、开放性神经管畸形等。产前诊断主要包括胎儿染色体核型分析，通过羊水穿刺取得细胞进行染色体核型分析，判断胎儿是否有染色体异常。如孕妇有羊水穿刺禁忌证，或担心由于羊水穿刺导致流产，可先采取无创DNA，即母体外周血胎儿DNA检测，进行进一步的精确筛查，如筛查为阳性，仍需进行染色体核型分析。