唐氏儿又称21-三体综合征，是患者体细胞内多了一条21号染色体引起的疾病，发生率约为1/800-1/600。唐氏儿的主要临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下，以及包括特殊面容在内的一系列异常体征，比如肌张力低、头围小、四肢短小、小肢短、膝内弯、通贯手等。唐氏儿孕期超声可以发现一些发育异常，如心脏畸形、十二指肠闭锁、颅脑畸形以及颜面部特征，但大部分唐氏儿没有明显的结构畸形及发育迟缓。所以从目前的研究结果看，产前超声检查未发现胎儿异常征象时，患唐氏儿的危险性可以减少40%。但如果单纯用超声去筛查唐氏儿，有部分可能被遗漏掉，这就是说明不是所有的唐氏儿孕周都小。总之，唐氏儿的筛查除了超声以外，还要结合血清学筛查、孕妇年龄等因素综合评估其发生风险。单纯从超声发育正常就认为一定不是唐氏儿，这种观点是非常错误。