通常情况下，孕妇会在12-22周进行唐氏筛查，但在15-16周进行较好。若过早进行唐氏筛查，可能会造成结果的假阳性或者假阴性。唐氏筛查的准确度相对较低，结果需要结合多因素进行判断，例如需要对月经周期进行核对，并对胎儿的大小进行评估，另外还需结合孕产妇的年龄、体重情况等进行计算。唐氏筛查仅可计算胎儿患有染色体畸形的概率，所以准确率较低。临床建议孕妇在怀孕15-16周进行唐氏筛查，若出现异常可进行无创DNA或羊水穿刺，以降低唐氏筛查的假阴性率及假阳性率。无创DNA检查可从孕妇的外周血中，提取胎儿的游离DNA进行检测，它的准确度可以达到95%左右，明显高于唐氏筛查。