先天性无肛症从字面上理解，无肛就不应该有大便。但是先天性无肛症有很多种类型，相当一部分先天性无肛症有瘘管形成。比如男孩有直肠尿道瘘和直肠膀胱瘘，大便可以通过瘘管进入尿道。所以患有先天性无肛症的男孩，从小便里可以发现大便，同时给诊断提供了依据。如果是先天性无肛症的女性，可能有直肠的阴道瘘和直肠前庭瘘，可能从阴道里看到有大便排出，也有的虽然没有正常肛门，但在会阴的皮肤上有瘘叫直肠会阴瘘，可以通过瘘口排出大便。所以有部分先天性无肛症可以有大便排出，甚至有比较大的瘘口，但碰上比较粗心的家长，早期并没有发现孩子是先天性无肛症。原因就在于有比较大的瘘口，大便通过瘘口能够正常排出，不影响早期的大便排出。