胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能需要做基因检测，发现基因突变，需要再对父母进行检测，看胎儿的基因突变是遗传自父母，还是胎儿新发生。以常见的常染色体隐性遗传病来说，携带一个基因突变的个体一般不会有临床表现，如果夫妇双方同时携带一个基因突变，在怀孕时，每次均有1/4几率为完全正常，1/4几率携带女方基因突变，1/4几率携带男方基因突变，还有1/4几率为携带夫妇双方两个基因突变，从而导致胎儿发生疾病。以常染色体显性为例，夫妇双方其中一方为患者，携带一个基因突变，每次怀孕均有50%的几率遗传给胎儿，导致胎儿发生疾病。如果胎儿发生基因突变，而夫妇双方检测没有发生基因突变，通常认为是胎儿新发。但还有一种罕见的情况是生殖细胞嵌合，夫妇双方外周血做基因检测正常，但双方精子或卵子存在着基因突变，也就是夫妇双方的外周血和生殖细胞存在着基因不同的情况，叫做生殖细胞嵌合。