详细询问病史及体检病史:有无雌激素接触史,脑炎或脑部创伤史,阴道流血史,生长加速史,行为改变史和家族史。
体格检查:身高、体重、甲状腺有无结节或肿大、乳房发育和级别,乳晕是否着色、腋毛、皮肤是否有咖啡斑、阴毛分布、外阴发育、盆腔有无肿块、子宫是否增大等辅助检查:阴道涂片、盆腔和肾上腺超声检查、骨龄相皆可有助于诊断。测定FSH、LH、E2,雄激素水平有参考价值。
女孩在8岁前或于当地平均初潮年龄的2倍标准差之前出现月经、乳腺发育、阴毛生长等性成熟的表现。可诊断为性早熟。
继之确定为真性或假性性早熟,并寻找病因。首先要除外危害机体较重的疾病,如中枢神经病变、卵巢、肾上腺肿瘤及其他非内分泌异常引起的阴道出血,如炎症、异物、外伤或生殖道肿瘤等。
病史采集时,要追问是否误服避孕药,哺乳母亲是否服用避孕药,有无摄入含性激素的营养食品等情况,1~2个月前有否头部外伤史以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史,是否有性早熟家族史。
了解发病年龄、病程快慢和生长情况病程中有无头痛或视力障碍等。
体格检查中要特别注意:
①应记录身长(上半身与下半身的比例)、胸围、臂围、体重、注意脂肪的分布、体型的状态,记录性征发育的分期及外生殖器发育的情况。一般用乳腺发育约相当于骨龄11岁,月经来潮约相当于骨龄13岁来评价性腺发育情况;②全身检查还应注意McCune-Albright综合征,甲状腺功能减退症、silver综合征(又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒)等所特有的体征,如皮肤色素斑、异常头颅外形,并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变,有无粉刺、毛发生长、皮脂分泌过多,有无男性化表现等;③腹部、盆腔检查,注意有无腹痛、腹部肿块等。
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