1.女孩8岁以前,男孩10岁以前,提早出现第二性征。女孩先出现乳房发育,继则外生殖器发育、阴道分泌物增多及阴毛生长,然后月经来潮。男孩先出现睾丸及阴茎增大,以后有阴茎勃起及排精,体力较同龄儿强壮。男孩、女孩都可出现阴毛和腋毛。
2 .性发育同时,患儿身高及体重增长加快,身材常较同龄儿高,但成年后将比正常人矮小,约有1/3患儿最终身高不足150厘米。患儿智能及心理状态与其实际年龄相称。
3.实验室检查 血清 FSH(卵泡刺激素)、LH(黄体生成素)、E2 (雌二醇)的放射免疫测定值升高。
阴道脱落细胞涂片,有轻度至中度雌激素影响。
4.X线摄片(腕骨正位片)提示骨龄提前。B超检查卵巢或子宫体积增大。
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