概述　　又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。　　

        亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy, sne)或称leigh氏病，是一种罕见的、家族性常染色体隐性遗传病，主要见于婴幼儿。多变的临床表现以及非特异性实验室检查使其诊断相当困难， 磁共振的使用大大提高该病的早期诊断率。 吉林大学附属吉林医院神经内科申龙俊1951年，leigh报告1例男婴在患病后6周死去。临床表现为嗜睡、失明、耳聋及四肢痉挛。神经病理显示从丘脑到桥脑、下橄揽体及脊髓后往呈双侧对称性、局限性、亚急性坏死病变。病理特点与wernicke氏脑病相似，不同之处是乳头体极少受损。此后，各地报告的这种坏死性脑病己超过100例，并称这种病为亚急性坏死性脑脊髓病(sne)或leigh氏病。现认为sne是一种线粒体脑肌病，它是一组线粒体功能异常引起氧化代谢紊乱的疾病，其临床特点是骨骼肌及脑组织受损显著。 【发病机理】 一般认为sne发病与丙酮酸脱氢酶系(pdhc)缺乏有关。而维生素b1在体内的生理形式焦磷酸硫胺，是pdhc的辅酶。当维生素b1缺乏时，pdhc生成发生障碍，使丙酮酸和乳酸堆积，神经系统不能充分获得能量而受损。与脑型脚气病可能是同类疾病，只是前者是先天性，后者继发于维生素b1缺乏。 sne的病灶常见于灰质并呈对称性分布，以脑干的变化最为显著，许多症状均是由脑干损害，特别是核性损害引起的。montpetit(1971年)总结所发表的尸检资料并分析了sne主要病灶的分布情况:脑干(98%),脊髓(74%)，基底节(65%)，黑质(63%)，小脑(58%)和乳头体(16%)。大脑灰白质受累及脑室扩大均有报告。sne的中枢神经系统的病变分布情况及组织学特征均与wernicke氏脑病相似，不同点是sne的病灶分布更广，如纹状体也常受损，而乳头体很少受累。显微镜下可见海绵状变性(spongiform degeneration )、坏死、血管增生及神经胶质增生。sne与wernnike氏病的鉴别是后者黑质受损率低，而乳头体受损率局。 【临床表现】 sne多见于婴幼儿，成人病例极为罕见。sne常呈亚急性，部分病人疾病呈间歇性进展，其病程较长。往往在非特异感染后神经系统症状恶化。部分病人仅为一过性。 sne的临床表现复杂多样，一岁内患儿常丧失已获得的运动功能，例如不能控制头的运动、肌张力减退、吸吮力弱、厌食和呕吐、易激惹、持续哭闹、癫痫大发作及肌阵挛。两岁以内患儿常有走路困难、共济失调、发音及吞咽障碍、智力倒退、强直性痉挛、肢体运动异常如舞蹈样动作、腿外肌麻痹、眼震及注视障碍。约3/4病人常有特征性的发作性过度换气及发作性窒息等呼吸运动障碍，尤其多见于疾病后期。周围神经 受损也有报告。大多数病人死于发病后半年或稍长时期，少数病人可有自发性缓解。死因多为呼吸衰竭。按临床症状可将病人分为两组，一组以新生儿为主，表现以酸中毒、严重的发育迟滞为特点，其存活时间较短；另一组以共济失调脑病为特征，表现为肌张力减退、共济运动失调、眼球活动障碍， 常伴周围神经病，其发育缓慢。 【检查】 一般实验室检查正常。约1/3病人的脑脊液蛋白含量增高，脑脊液及血中乳酸及丙酮酸常升高，乳酸血症常有发生。脑电图记录在各导联常出现非特异性慢波。细胞色素( 氧化酶c氧化酶(cox)缺乏，有些病人cox活性只有正常人的15%～25%。 CT动态观察所显示的病灶具有特殊的意义。在疾病早期，基底节低密度区的四周呈轻度增强效应。继而病灶渐缩小、边缘渐清晰。疾病后期可见皮质萎缩。除个别病人外，实际上所有的报告均未发现增强效应及占位效应。 MRI显示脑室周围白质、胼胝体、延髓及黑质、等处的病灶，纹状体特别是壳核受累一直被认为是本病特征性影像所见。MRI可以比CT更早地显示病灶而有利于临床诊断。 【诊断】 sne没有特征性的临床表现及实验室资料，其诊断主要依靠病理检查。一些作者认为特征性ct 或mri 的发现，如果能够与适当的临床和实验室资料结合在一起，对esne的临床诊断具有很重要的价值。 【鉴别诊断】 1. wernicke氏脑病:其黑质受损率低(5% )，而乳头体受损率高(96%)，恰与sne相反。 2. wilson氏病、co中毒、纹状体黑质变性以及中枢神经系统海绵状变性等病：这些病变罕有脑干受损的征候，结合病史及实验室检查并不难以鉴别。 3. 双侧纹状体坏死：为一种婴幼儿的家族性疾病，临床表现有肌张力障碍、视力丧失等。另一组称为melas的临床综合征，临床表现有线粒体脑肌病及乳酸血症等，它们被认为是sne的变异型。 目前尚无对sne 的有效治疗。大剂量的维生素b1及其衍生物可以使部分病人的临床症状有所改善，但继续用药病情仍会发展。 4,原发性扭转痉挛（primary torsion spasm） 通常在儿童期起病。以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特点，躯干及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失，肌力、反射、深浅感觉和智力一般无改变，但也可能有智力减退者。　　

5.手足徐动症（athetosis） 特征为肌强硬和手足发生缓慢、不规则的扭转运动，四肢远端较近端显著。先天性者通常出生后即出现不自主运动，发育迟缓，这种不自主运动可因情绪紧张、精神刺激或作随意运动时加重，安静时减轻，入睡时停止，肌张力痉挛时增高，肌松弛时正常。全身感觉正常，半数有智力障碍。　　

6.癫痫（epilepsy） 在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能单个发生，但常见快速重复。缓解期正常，无神经受累症状。脑电图多见棘慢波。