鸟面综合征在临床当中主要是常染色体的显性遗传，往往是因为家长发现孩子的面部比较畸形、长得特别怪。这个主要是由于在怀孕早期6-7周的时候，胚胎发育的时候，发现第一咽弓和第二咽弓有发育的异常。这个可能比较专业，只要知道怀孕早期6-7周存在异常，此情况会影响颜面部的发育。同时又因为是综合征，还伴有耳聋的存在，是胚胎发育过程当中存在异常，由常染色体基因突变造成。临床中这类病人不少，但在公众场合觉得好像不是很多，此情况并不一定影响孩子的智力，有的鸟面综合征的人非常聪明。