歌舞伎面谱综合征是常染色体显性遗传病，是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D突变导致，疾病名称来源于患者特殊面容，类似于歌舞伎的脸谱。临床表现是面容中眼裂向外延长、内眦有赘皮、下眼睑外1/3有轻度外翻，有拱形眉，外侧1/3眉毛稀疏。25%的患者会有蓝色巩膜，5%的患者会有斜视。除此之外，患者会有身材矮小、智力低下、先天性主动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、反复发作肺炎，同时患者会出现泌尿生殖系统、消化系统、运动系统、免疫血液系统、内分泌系统的各种表现。