歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病，由于孩子的面部特征像日本歌舞伎演员的面部特征，所以称为歌舞妓面谱综合征。孩子的面部可以显示出眼裂向外侧延长，同时内眦伴有赘肉，鼻梁比较低平，同时还会伴有唇裂、腭裂、下颌较小、脖子较短以及伴有不同程度的骨骼畸形和一定程度的智力低下。歌舞伎面谱综合征的孩子，还会伴有其他器官和系统的发育异常，所以发现孩子出现上述临床表现时，一定要注意可能存在有先天的遗传代谢性疾病。这种情况需要对染色体进行检查，如果染色体确实存在异常，符合歌舞伎面谱综合征的染色体类型，可以诊断为歌舞伎面谱综合征。这种疾病并不能从根本上进行治愈，可以通过对症治疗来改善生活质量。