巨结肠是因为孩子的肠管里缺乏神经节细胞，造成的这段肠管持续性挛缩状态，导致近端肠大便或肠内容物的通过困难，进而造成近端肠管的扩张，称之为巨结肠。先要在临床诊断巨结肠，要根据孩子的病史，包括临床表现、体征、影像学检查，甚至病理学检查、组织学活检。如果孩子从小出现排便困难，在一出生后出现排便费劲、排便困难、大便干、频繁腹胀，需要经常用开塞露或者灌肠才能达到排解大便的目的。这种情况下，首先要考虑是不是有巨结肠这种可能，继而可能需要做结肠造影。结肠造影可以把肠道清理干净后，通过钡剂或者显影剂，从肛门里面放个管子，把造影剂打到直肠、肛门里，然后观察结肠、直肠形态，明确有无狭窄段、移行段、扩张段，就即典型的巨结肠影像学表现。如果存在这些情况，也要考虑巨结肠，同时进一步检查，可能可以做直肠黏膜肌层的活检，根据病理结果，明确孩子是不是巨结肠，里面的肌层是否缺乏神经节细胞，如果缺乏，可能考虑巨结肠。因此在临床中排除巨结肠，最主要检查的还是影像学和体征。对于结膜黏膜活检，在有些医院可能做，还有些医院可能不做。所以最主要的检查还是症状体征加影像学检查，有必要可以做直肠肌层病理学检查再进一步确诊。