维生素D缺乏性佝偻病的特征病变部位是在儿童期由于维生素D的缺乏，造成骨骼的生长板基质矿化缺陷，骨骼的生长板基质主要包括骺软骨和骨，从而造成干骺端增宽，影响身高的增长。佝偻病主要的临床表现是骨骼的疼痛，也会出现骨骼的畸形，甚至病理性的骨折，骨骺增大生长速度明显的变慢，也可以出现低钙血症、手足搐搦症。佝偻病特征性的表现主要影响生长比较快的骨骼，佝偻病对软骨内成骨的影响比膜内成骨更为明显。佝偻病维生素D缺乏主要累及生长迅速的长骨远端部位。不同的年龄会有不同的临床表现，比如2-24个月的婴幼儿出现夜间的惊醒、哭闹、夜间多汗，甚至出现枕秃，也可以表现方颅，甚至出现串珠肋、手镯征，特别是尺侧比桡侧更加的明显，也可以出现X型腿、O型腿。