法洛四联症的诊断目前比较容易，首先患者体貌特征很典型，患者口唇紫绀，因为这种儿童最开始发现这种疾病的时候，多是因为口唇紫绀被发现。随着后期医学发展，逐渐对这种疾病有所认识，像儿童平常活动有很典型的在医学上叫做蹲踞现象，即活动一段时间之后需要停下来，然后蹲一会才能够继续活动，这是蹲踞现象。 另外，进行心脏彩超检查这类无创检查，也能够比较明确的诊断法洛氏四联症。除了心脏彩超的检查，同时CT血管造影或者磁共振等检查，也可以辅助性诊断法洛斯四联症。