从分子遗传学的角度来说，SMA(进行性脊髓性肌萎缩症)可能跟SMN致病基因相关。0-4型的SMA都和SMN基因的突变相关。致病基因导致低位脑干和脊髓的前角，和运动相关的核团改变，导致肌肉的萎缩。SMA分为0-4型，0型出生前就患病，1型是出生之后，婴儿期患病。这2种情况都比较严重，患儿可能会很早失去生命。2型和3型发病相对较晚，预后也较好。4型是成年型，其症状较轻，可能不会患病。在不同的类型当中，SMN致病基因的改变也不同，由于SMN基因的病变，导致脊髓前角、运动相关的细胞、低位脑干的运动细胞，出现运动改变。