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为什么会得SMA这种疾病

参与医生

北京医院 母艳蕾 副主任医师
从分子遗传学的角度来说,SMA(进行性脊髓性肌萎缩症)可能跟SMN致病基因相关。0-4型的SMA都和SMN基因的突变相关。致病基因导致低位脑干和脊髓的前角,和运动相关的核团改变,导致肌肉的萎缩。SMA分为0-4型,0型出生前就患病,1型是出生之后,婴儿期患病。这2种情况都比较严重,患儿可能会很早失去生命。2型和3型发病相对较晚,预后也较好。4型是成年型,其症状较轻,可能不会患病。在不同的类型当中,SMN致病基因的改变也不同,由于SMN基因的病变,导致脊髓前角、运动相关的细胞、低位脑干的运动细胞,出现运动改变。
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