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地中海贫血是什么病,可以生孩子吗

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上海市第六人民医院 徐文皓 副主任医师
地中海贫血是一种分子病,它是有遗传性的基因突变,是蛋白质分子结构或者是合成量的异常,也就是某种珠蛋白链的合成量降低或者是缺失造成一些肽链的缺乏,另一些肽链相对过多,出现肽链数量的不平衡,导致溶血性贫血。根据遗传基因的类型,临床上多见的是α地中海贫血和β地中海贫血。临床表现可以是沉默型或者是静止型,或者是轻型、重型。沉默型、轻型可以没有任何的临床症状,而重型需要输血维持生命,甚至影响生长发育以及影响寿命。如果是轻型或者是沉默型,一般可以生孩子。但是夫妇双方应该做好产前的咨询以及产前诊断,以防止如果是夫妇双方均携带地中海贫血的隐性或者沉默型基因,可能会同时传给子代,造成子代变为中间型或者是重型,导致子代发病。如果夫妇双方有一方是属于标准型地中海贫血,或者是中间型地中海贫血,可以运用产前诊断或者是三代试管来进行选择性的优生优育。对于女性,如果是中间型或者是标准性地中海贫血,怀孕或者是妊娠会加重贫血的风险,甚至会影响孕母和胎儿,也可能会危及生命。如果是重型地中海贫血,一般不建议怀孕生孩子。总之,地中海贫血是否可以生孩子,需要咨询相应的遗传师以及产科医生。
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