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静止型地中海贫血是什么病
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首都医科大学附属北京朝阳医院 李燕郴 副主任医师
血红蛋白合成时需要合成结合珠蛋白链,静止型地中海贫血是因为结合珠蛋白链合成中α链合成受阻导致。结合珠蛋白基因有两个α基因来自父方,两个α基因来自母方,无论是父方、母方,有一个α基因缺失所表现出静止型地中海贫血,属于α型地中海贫血。
此类病人因为四个链里只有一个是合成障碍,故临床症状相对非常轻微,α链合成速率大概是正常的90%,故临床多没有症状,甚至血常规检查也都是正常。该部分患者一般也不需要治疗,仅需要临床观察,而且对病人以后寿命等通常没有很明显干扰。
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