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视网膜母细胞瘤是母体带的吗
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上海交通大学医学院附属新华医院 季迅达 主任医师
视网膜母细胞瘤不一定是由母体所带来,大部分视网膜母细胞瘤是出生后才发病,只有少部分是在胎儿时形成。按照是否遗传给下一代,视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型。遗传型视网膜母细胞瘤的遗传方式,是常染色体的显性遗传,视网膜母细胞瘤的发病,与人类RB1基因突变密切相关。遗传型视网膜母细胞瘤会有50%的概率,将异常的RB1基因遗传给下一代。但遗传型视网膜母细胞瘤不一定是父母遗传,大概只有10%左右的病例,具有视网膜母细胞瘤的家族史。大部分视网膜母细胞瘤,是妈妈在怀孕时新产生的突变,突变后也不一定在胎儿时形成肿瘤,有些是在出生后才开始形成。根据临床统计,遗传型视网膜母细胞瘤,通常平均在1岁左右发病,而非遗传型视网膜母细胞瘤,绝大部分是在出生以后才发病。小孩视网膜发育过程中,视网膜细胞中的RB1基因发生突变,或失活细胞发生恶变,通常发病年龄相对较晚,平均是2岁左右发病。
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