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视网膜母细胞瘤能要孩子吗
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上海交通大学医学院附属新华医院 季迅达 主任医师
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变、失活密切相关。RB1基因是位于人类的第13条染色体的长臂上,是第一个被发现的人类抑癌基因。按照是否遗传,分为遗传型和非遗传型,主要分析有以下几点:1、遗传型:也称为是家族性的视网膜母细胞瘤,其遗传方式是常染色体的显性遗传,即遗传型的视网膜母细胞瘤病人,会有50%的概率,将异常的RB1基因遗传给下一代;2、非遗传型:此类视网膜母细胞瘤的病人,只是眼睛的视网膜组织发生基因突变,身体其它组织器官,包括生殖细胞,RB1基因均正常。因此病人可以生育,不会将异常的RB1基因遗传给下一代。通常建议视网膜母细胞瘤的病人,抽血做RB1基因的检测,来判断是否是属于遗传型。如果病人是属于遗传型,则不建议生育,如果病人强烈要求生育,可以尝试做第三代试管婴儿,但是第三代试管婴儿,也仅适合于部分突变的视网膜母细胞瘤的病人。而如果病人已经怀孕,可以待到第16周时做羊水穿刺,抽取羊水做产前诊断。如果确定羊水细胞中存在RB1基因的突变,则建议终止妊娠。但需要提醒的是,视网膜母细胞瘤的病人,其小孩出生以后,应该及早做眼底检查。
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