唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查简称。唐氏综合征也叫21-三体综合征，是胎儿染色体异常中最常见类型。由于最先发现唐氏综合征国外学者，他名字英文字母是D打头，是Down，所以叫唐氏综合征。唐氏筛查通过化验孕妇外周血，检测母体中胎儿甲胎蛋白浓度，人绒毛膜促性腺激素的浓度和游离雌三醇浓度，并且结合孕妇年龄、体重、孕周等方面判断胎儿患先天愚型、神经管畸形危险系数。唐氏筛查共有3个风险值，21-三体风险值、18-三体风险值和开放神经管畸形风险值。不同实验室有不同风险值，所以唐氏筛查风险值要根据所检测实验室标准值判断。如果拿到唐氏筛查报告结果属于高风险，要及时进行优生遗传咨询，要在医生指导下进一步检查，比如无创DNA、羊水穿刺等。