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21三体综合征临床表现

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北京大学人民医院 张晓蕊 主任医师
21三体综合征,又叫唐氏综合征,或者叫先天愚型,这个是最常见,或者存活率相对最高的一种常染色体疾病。孩子如果出现21三体综合征,临床表现如下:1、生长发育的落后:首先孩子会有生长发育的落后,也就是体格发育,会落后于同龄人;2、智能发育落后:也特别突出,因为又叫先天愚型,所以21三体综合征的孩子,往往智力发育落后于同龄人,会有明显的智能发育落后;3、明显的皮纹、脏器的畸形等表现:比如孩子可能会有特殊面容,像可能会眼距比较宽,鼻梁很低平,而且耳位也比较低。另外,常常嘴是张着的,舌头会伸在外面,会一直流口水,这个是比较明显的特殊面容。另外很多孩子可能会有通贯掌,也就是在手上掌纹可能有异常;4、孩子发生像先天性心脏病,或者消化道的结构畸形,或者包括像白血病这样的的肿瘤性疾病等,疾病的发病率都非常高,会比同龄人要高。上述都是21三体综合征孩子常见的一些表现,所以如果发现孩子比如有特殊的面容,长相比较奇怪,同时合并有比较多的脏器结构的异常、畸形等,就要小心孩子是不是有21三体综合征的问题,必要的时候,要做染色体核型分析来帮助确认。
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