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21三体综合征是什么意思

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首都医科大学宣武医院 于荣 主任医师
21-三体综合征指唐氏综合征,是一种先天的胎儿畸形,由染色体异常造成。21-三体综合征的胎儿有3条21号染色体,表现为染色体畸形,是一种常见的染色体畸形,发病率为1/(600-800),与孕妇的年龄有关。如果孕妇的年龄较大,会增加胎儿患有21-三体综合征的风险。孕妇要进行唐氏综合征产前筛选检查,检查胎儿染色体有无异常。高龄孕妇要进行无创DNA产前检测或者羊水穿刺等检查,检查胎儿是否存在21-三体综合征。21-三体综合征的胎儿有特殊面容,表现为眼距宽、无鼻梁,胎儿出生后智力发育低下。如果孕妇筛查发现21-三体综合征,要迅速处理,可以选择及时结束妊娠。
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