生育唐氏儿的孕妇，多见于高龄孕妇。女性在怀孕时，预产期年龄≥35周岁，就属于高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险，较年龄低的女性有明显升高。尤其孕妇年龄>40岁，则胎儿发生染色体异常的风险，会更加明显增高。若曾经生育过染色体异常的孕妇，再次发生染色体异常的风险，也会明显升高。另外若有染色体疾病的遗传家族史、在直系亲属中，曾有染色体异常的患者，孕妇本人及丈夫有家族史，则再次分娩染色体异常胎儿的风险，也会明显升高。染色体异常并不是单纯指唐氏儿，也包括其他染色体异常疾病。除唐氏综合征，即21-三体综合征外，还包括18-三体综合征、13-三体综合征等。