比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其中第1-22对为常染色体，第23对为性染色体。致病基因位于1-22号染色体上的疾病，为常染色体遗传病，如果仅带一个基因突变，就会导致疾病发生，为常染色体显性遗传病。由于位于常染色体上，和性别没有关系，男女均可能会发病。对于存在常染色体显性遗传病的个体，每次怀孕均有50%的几率遗传给子代。但对于常染色体显性遗传病来说，存在着外显不全的可能，也就是说，对于同样携带基因突变的个体，不同个体的临床表现可能不一样，有人轻、有人重，也就是外显率不同。对于存在这样疾病的患者，如果有生育需求，可以通过自然妊娠怀孕后，做产前诊断的方式判断胎儿是否存在基因突变。如果存在基因突变，需终止妊娠，不存在基因突变，可继续妊娠。也可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行挑选，选择不带基因突变的胚胎进行移植，阻断子代转播。