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常染色体显性遗传病都有哪些

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山东大学附属生殖医院 颜军昊 主任医师
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤,而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上,且呈显性发病,符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病要求,即常染色体上存在一条染色体携带致病基因即可发病。 该病发病特点是每一代都会出现患者,外显率并不一定是100%,虽然携带但是不一定完全表现为特别异常情况,或者仅部分表现为特别异常的情况。
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