低中海贫血基因检测又叫基因诊断，它是利用分子生物学技术，检测地中海贫血基因的碱基序列，或者基因表达水平的变化，从而判定地中海贫血是α-地中海贫血，还是哪种地中海贫血，他的基因是否有缺陷，是缺失，还是基因突变。正常情况下，α-基因和β基因是位于不同染色体上的等位基因，一般个体是继承了父母双方各自1条染色体，共2条染色体。因此，人体通常情况下，有4个α-基因和4个β基因。如果这4个基因中有1个发生突变或者缺失，临床上可能没有临床表现，也可能是轻度贫血。如果随着缺陷，或者缺失的基因数量越多，临床症状也会越重。如果4个α-基因都有异常，就是最严重的血红蛋白Barts综合征，胎儿在宫内就会死亡。如果是4个β基因纯合子，都有缺陷，就是重型β地中海贫血，而中间型是鉴于轻型和重型之间。总之，地中海贫血基因检测，是为了明确诊断地中海贫血的基因型，以判断他的临床表现，夫妇双方如果进行地中海贫血基因检测，有利于优生忧育。