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常染色体隐性遗传疾病是什么

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北京大学人民医院 郑兴邦 副主任医师
常染色体隐性遗传疾病,属于遗传病的一种,比较常见的常染色体隐性遗传疾病,有白化病、苯丙酮尿症,还有镰刀型贫血这些疾病。人体染色体分为23对,其中有一对叫性染色体,是X和Y,决定人类的性别是男性还是女性。其他22对,即44条染色体称为常染色体,常染色体隐性遗传疾病,就是发生在这些常染色体当中的遗传性疾病。所谓的隐性遗传,就是遗传的基因,只有两个致病基因都为纯合子的时候,也就是一个人的体内同时有两个一样的致病基因的时候,才会发病,所以称为常染色体隐性遗传疾病。一般常染色体隐性遗传疾病的发病特点,可能会出现隔代的遗传,就是有可能父母完全正常,但是孩子就会出现染色体的发病,这时候父母其实是携带者,常染色体隐性遗传疾病的发病概率,在男性和女性中基本上类似。常染色体隐性遗传疾病,在临床上比较常见的有苯丙酮尿症,还有白化病,还有镰刀性贫血症,这些是一些常见的常染色体隐性遗传疾病。
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