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苯丙酮尿症是什么病

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首都医科大学宣武医院 胡伟 主任医师
苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病,是常染色体隐性遗传,是比较常见的氨基酸代谢性的疾病,是由于遗传基因的异常,使得体内的苯丙氨酸羟化酶活性缺失,苯丙氨酸在体内就会集聚,过多的苯丙氨酸经过代谢旁路,转化为苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺,这些代谢产物对于人体的神经系统造成了严重损害。临床特征是智力发育延迟,毛发、皮肤颜色浅淡,还可以出现皮肤湿疹、癫痫发作、极度亢奋,会观察到汗液和尿中有鼠尿味。苯丙酮尿症被列入我们国家新生儿常规筛查的疾病,所有新生儿出生的时候,都会进行足跟血的筛查,及时筛查出苯丙酮尿症。苯丙酮尿症经过筛查确诊以后,及时控制苯丙氨酸的摄入,比如使用低蛋白饮食,使用低苯丙氨酸的配方奶粉,都能够取得比较满意的疗效。
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