苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，是比较常见的氨基酸代谢性的疾病，是由于遗传基因的异常，使得体内的苯丙氨酸羟化酶活性缺失，苯丙氨酸在体内就会集聚，过多的苯丙氨酸经过代谢旁路，转化为苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺，这些代谢产物对于人体的神经系统造成了严重损害。临床特征是智力发育延迟，毛发、皮肤颜色浅淡，还可以出现皮肤湿疹、癫痫发作、极度亢奋，会观察到汗液和尿中有鼠尿味。苯丙酮尿症被列入我们国家新生儿常规筛查的疾病，所有新生儿出生的时候，都会进行足跟血的筛查，及时筛查出苯丙酮尿症。苯丙酮尿症经过筛查确诊以后，及时控制苯丙氨酸的摄入，比如使用低蛋白饮食，使用低苯丙氨酸的配方奶粉，都能够取得比较满意的疗效。