苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成智力障碍，还影响生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。 目前在我国苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右，《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国此病发病率呈现着北高南低、西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。