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怎么判断常染色体遗传

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烟台毓璜顶医院 刘日明 副主任技师
常染色体遗传是指控制某种遗传性状或疾病基因,位于1号-22号常染色体上的遗传方式。常染色体遗传分为显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传是指控制某种性状或疾病的基因位于1-22号常染色体上,性质是显性基因,特点是显性基因A,无论纯合状态还是杂合状态都能表现其所代表的遗传性状或疾病。此致病基因所导致的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传特征是致病基因在常染色体上,患者双亲最少有一个是该疾病的患者,该疾病性状在其每一代亲属中都有出现,存在家族史。疾病性状出现与性别无关,若父母一人是该病患者,存在一个异常基因,子女中各一半可能患病。若父母两人均存在异常基因,则子女得病的可能性接近3/4。近亲婚配与非近亲婚配子女之间,该疾病出现率差异并不显著。 而常染色体隐性遗传是指控制某种性状或疾病基因是隐性基因,位于1-22号常染色体纯合子时表现出相应性状或疾病,此类遗传方式称为常染色体隐性遗传。杂合子表现与正常人相同,并不表现出相应疾病,但可将致病基因遗传给后代,称为携带者。常染色体隐性遗传的遗传特征有以下几点: 1、致病基因在常染色体,患者双亲表现型可以正常; 2、不一定每代都出现患者; 3、疾病出现与性别无关,子代中有25%的机会患病,50%为表型正常的致病基因携带者,25%完全正常。近亲婚配者出现这种疾病性状的机率比非近亲婚配者增多。
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