21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3条。21-三体综合征胎儿，多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产，少部分可能会继续发育。在后期进行唐氏筛查时可发现21-三体综合征高风险，或者是12周左右做B超时显示NT增厚，也可能是进行无创DNA筛查时提示21-三体综合征高风险。部分在后期产检时，B超检查提示胎儿存在器官结构异常，比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等。当出现上述情况，提示染色体异常，包括出现21-三体综合征高风险时，建议做羊水穿刺，进一步明确胎儿染色体情况。当确诊为21-三体综合征时，一般建议做引产终止妊娠，因为此类患儿通常存在智力发育异常，或存在全身多个器官异常。