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地中海贫血

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地中海贫血如何诊断

    发布时间：2016-04-27   来源：中华康网   

　　1、血常规检测

　　地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25.0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者 ，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。

　　2、红细胞渗透脆性试验（一管法）

　　其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0.32％（或0.36％）NaC1中溶解度降低（脆性降低）。一管法可用于地中海贫血群体筛查。

　　3、血红蛋白（Hb）电泳Hb电泳

　　是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％ ，阴性预告值达100％ ，联合特异度可达100％ ，阳性预告值达100％DS。

　　4、高效液相色谱技术（HPLC）

　　原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿 。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测 。

　　5、基因诊断

　　近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应（PCR）技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。

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