地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
血红蛋白是由血红素以及两条a链和两条beta-链组成的。
如果a-珠蛋白链合成减少或缺如就可以导致a海洋性贫血,beta-珠蛋白链合成减少或缺如就会导致beta-海洋性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南等省区发病率较高,在北方较为少见。
地中海贫血有那些表现?
beta-地中海贫血要比a-地中海贫血多见。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血,轻型或者杂合子患者(基因携带者)可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现,这些携带者可以正常工作及生活,但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现,且逐渐加重,常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍,智力迟钝等。常有骨骼等畸形,典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。典型和严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而于儿童期失去年轻的生命。
根据地中海贫血病情轻重不同,轻症一般不需要治疗,因此也就没有什么治疗费用了,重症的话需要的治疗费用较多,因各地收费标准是不一样的,具体的情况应咨询当地医院。
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